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Weltgrößte genetische Studie zu allergischem Schnupfen
Ein internationales Wissenschaftsteam unter der Führung des Helmholtz Zentrums München und der Universität Kopenhagen hat in ‚Nature Genetics‘ die bislang größte Studie zu allergischem Schnupfen vorgestellt. Die Daten von fast 900.000 Teilnehmenden förderten Stellen im menschlichen Erbgut zutage, deren Veränderungen das Erkrankungsrisiko signifikant erhöhen.
Der allergische Schnupfen, im Fachjargon allergische Rhinitis, ist die häufigste Allergieform und umfasst mehrere Krankheitsbilder, die typischerweise durch Allergene aus der Luft ausgelöst werden. Darunter fallen beispielsweise der Heuschnupfen aber auch die Hausstaubmilben- und die Tierhaarallergie. Weltweit sind rund 400 Millionen Menschen von der Erkrankung betroffen, vor allem in westlichen Ländern ist die Tendenz steigend.
„Um die Vorsorge und Therapie dieses Krankheitsbildes zu verbessern, müssen wir zuallererst verstehen, warum der Körper sich gegen bestimmte, eigentlich harmlose Stoffe zur Wehr setzt“, erklärt Dr. Marie Standl, Arbeitsgruppenleiterin am Institut für Epidemiologie des Helmholtz Zentrums München. Sie ist Erstautorin der aktuellen Arbeit und maßgeblich an der aufwendigen statistischen Auswertung der Daten von knapp 900.000 Probanden beteiligt.
Ringfahndung nach Risikogenen
Ziel der Untersuchung im Rahmen des EAGLE (EArly Genetics and Lifecourse Epidemiology) Forschungsverbundes war es, genetische Unterschiede zwischen Menschen mit und ohne allergische Rhinitis herauszuarbeiten. Dazu zogen die Forscherinnen und Forscher das Fahndungsnetz nach entsprechenden Risikogenen immer enger: Im ersten Schritt verglichen sie das Erbgut von rund 60.000 Patientinnen und Patienten mit allergischem Schnupfen mit dem von über 150.000 gesunden Kontrollpersonen und ermittelten einen Kreis von 42 signifikanten Risikogenen, die teilweise bereits in der Literatur beschrieben waren.
Im zweiten Schritt konnten sie insgesamt 20 bisher unbekannte Risikogene anhand der Daten von weiteren rund 60.000 Betroffenen und 620.000 gesunden Kontrollen bestätigen. „Je höher die Zahl an Studienteilnehmern, desto sicherer die Aussage, die wir treffen können“, erklärt Standl die Bedeutung der großen Datenmenge. „Durch die damit bekannten Risikogene lassen sich in etwa acht Prozent der allergischen Rhinitis-Erkrankungen erklären.“
Anschließend untersuchten die Autorinnen und Autoren anhand von Datenbanken, welche Funktionen den besagten Genen zugeordnet werden konnten. Tatsächlich war für die meisten schon ein Zusammenhang mit dem Immunsystem bekannt, unter anderem bei der Bindung von Antigenen.* Außerdem wurde eine starke Überschneidung von Risikogenen für allergische Rhinitis und Autoimmunerkrankungen beobachtet.
„Die von uns identifizierten Stellen im Erbgut fördern das Verständnis für die Mechanismen des allergischen Schnupfens und erschließen hoffentlich neue Zielstrukturen für dessen Behandlung und Vorsorge“, erklärt Dr. Klaus Bønnelykke. Er leitete die Studie zusammen mit seinen Kollegen Johannes Waage und Hans Bisgaard von den Copenhagen Prospective Studies on Asthma in Childhood, kurz COPSAC, an der Universität Kopenhagen. „Allerdings erklären die gefundenen Gene nur teilweise, warum so viele Menschen eine allergische Rhinitis entwickeln. Ein wichtiger nächster Schritt wird sein, das Wechselspiel von Risikogenen und Umwelt zu erforschen.“
Weitere Informationen
* Einige dieser genetischen Varianten führten etwa zum Austausch von Aminosäuren in der sogenannten HLA-Region, die für die Bindung von Antigenen relevant ist.
Hintergrund:
Erst kürzlich gingen das Helmholtz Zentrum München und die Universität Kopenhagen eine strategische Allianz im Kampf gegen Diabetes ein.
Weitere Informationen zu Grundlagen, Symptomen und Behandlung von Allergischem Schnupfen finden Sie beim Allergieinformationsdienst des Helmholtz Zentrums München: https://www.allergieinformationsdienst.de/krankheitsbilder/allergische-rhinitis.html
Original-Publikation:
Waage, J. & Standl, M. et al. (2018): Genome-wide association and HLA fine-mapping studies identify risk loci and genetic pathways underlying allergic rhinitis. Nature Genetics, DOI: 10.1038/s41588-018-0157-1
Das Helmholtz Zentrum München verfolgt als Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt das Ziel, personalisierte Medizin für die Diagnose, Therapie und Prävention weit verbreiteter Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus und Lungenerkrankungen zu entwickeln. Dafür untersucht es das Zusammenwirken von Genetik, Umweltfaktoren und Lebensstil. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 2.300 Mitarbeiter und ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft, der 18 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit rund 37.000 Beschäftigten angehören.
Das Institut für Epidemiologie (EPI) erforscht die Zusammenhänge von Umwelt, Lebensstil und Genetik bei der Entstehung und Progression verschiedener Krankheiten. Im Fokus stehen Stoffwechsel-, Atemwegs- und allergische Erkrankungen, aber auch Herzkreislauferkrankungen und die mentale Gesundheit. Das Ziel ist auf der einen Seite, die molekularen Mechanismen der Krankheitsentstehung in der Bevölkerung besser zu verstehen. Auf der anderen Seite dienen die wissenschaftlichen Studien dazu, neue Wege in der Prävention auf individuellerer Ebene zu gehen als auch eine evidenzbasierte Gesundheitsvorsorge durch verbesserte Umweltbedingungen zu ermöglichen. Die Forschung stützt sich unter anderem auf die einzigartigen bevölkerungsbasierten KORA-Ressourcen (Kohorte, Herzinfarktregister, Aerosol-Messstation). Folgestudien innerhalb der Kohorte ermöglichen die Untersuchung von Frühformen und Komplikationen ausgewählter chronischer Erkrankungen und deren Verbreitung in der Bevölkerung. Darüber hinaus kommen Daten und biologische Proben aus den Geburtskohorten GINI und LISA. Das Institut ist zudem federführend an Planung und Aufbau der NAKO Gesundheitsstudie beteiligt und baut das zentrale Bioproben-Lager der NAKO.