UKE-Forschende identifizieren potenziellen Ansatz für zukünftige Therapien zur Behandlung von Phenylketonurie

Oral verabreichtes, synthetisches Sepiapterin könnte in Zukunft eine mögliche Therapie für Personen mit der Erbkrankheit Phenylketonurie sein. Das haben Wissenschaftler:innen des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) in der randomisierten, doppelblinden, placebokontrollierten Phase-3-Studie APHENTIY herausgefunden. Die Studienteilnehmenden haben den Wirkstoff gut vertragen und die Einnahme führte zu einer signifikanten und klinisch bedeutsamen Senkung der Konzentration des Enzyms Phenylalanin (Phe) im Blut. Als unerwünschte Nebenwirkungen traten nur leichte gastrointestinale Beschwerden auf, die schnell wieder abklangen. Die Forschenden haben ihre Ergebnisse im Fachmagazin The Lancet veröffentlicht.

In der Studie wurde an 34 Kliniken, Krankenhäusern und Universitätsstandorten in 13 Ländern die Wirksamkeit und Sicherheit von oral verabreichtem synthetischen Sepiapterin bei Kindern und Erwachsenen mit der Erbkrankheit Phenylketonurie untersucht. An der Studie haben 157 Patient:innen teilgenommen. Phenylketonurie ist durch eine neurotoxische Anreicherung von Phenylalanin (Phe) gekennzeichnet. Häufige Symptome der Erkrankung sind geistige Behinderung, Krampfanfälle und Übelkeit.

„Der Wirkstoff hat das Potenzial, die Behandlungsmöglichkeiten der Erbkrankheit Phenylketonurie in naher Zukunft zu erweitern und damit die Lebensqualität vieler Patiet:innen mit hoher Krankheitslast deutlich zu verbessern“, sagt Prof. Dr. Ania C. Muntau, Erstautorin und Leiterin des Hamburger Standorts des Deutschen Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (DZKJ).

Literatur: Muntau et al. Effects of oral sepiapterin on blood Phe concentration in a broad range of patients with phenylketonuria (APHENITY): results of an international, phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet. 2024.

DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(24)01556-3