Innovative Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry: Erfolge an der Universitätsmedizin Magdeburg

Die Einführung dieser Behandlung ist ein bedeutender Fortschritt für Betroffene und verdeutlicht die Errungenschaften der modernen Medizin im Bereich seltener Erkrankungen.

Die Universitätsklinik für Kardiologie und Angiologie Magdeburg, unter der Leitung von Prof. Dr. med. Rüdiger C. Braun-Dullaeus, und sein Kollege, Privatdozent Dr. med. Tarek Bekfani, Oberarzt und Leiter der Sprechstunde für Herzinsuffizienz und Kardiomyopathien, haben gemeinsam mit der Universitätsklinik für Nieren- und Hochdruckkrankheiten, Diabetologie und Endokrinologie – vertreten durch Prof. Dr. Peter Mertens und Dr. med. Ben Hammoud – einen Patienten erfolgreich mit Morbus Fabry behandelt.

Morbus Fabry ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die im 19. Jahrhundert nach einem der Erstbeschreiber benannt wurde. Diese Erkrankung ist geprägt durch ein breites Spektrum unspezifischer Symptome, die fast alle Organsysteme betreffen können. Typische Symptome sind Kopfschmerzen, Schwindel, Sehstörungen, Tinnitus, Hörverlust, Herzinsuffizienz, Nierenschäden sowie brennende Schmerzen in Händen und Füßen. Auffällig ist zudem die verminderte Schweißproduktion, die zu einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber Hitze oder Kälte führen kann.

Im Zentrum für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Magdeburg erfolgt die interdisziplinäre Untersuchung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Stoffwechselkrankheiten. Nach einer erfolgreichen Diagnosestellung wird hier eine gezielte Therapieplanung ermöglicht, die auch für Betroffene mit Morbus Fabry als seltene Erkrankung eine spezifische und umfassende Betreuung sicherstellt.

Prof. Braun-Dullaeus sagt: “Das Ziel der Therapie besteht darin, das Fortschreiten der Erkrankung zu stoppen. Es handelt sich um eine Multisystemerkrankung, die verschiedene Organsysteme betreffen kann, darunter Herz, Nieren, Haut, Augen und das zentrale Nervensystem. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist eingeschränkt, wobei Männer tendenziell stärker betroffen sind als Frauen.”

Um den Patientinnen und Patienten eine adäquate Therapie zu bieten, ist es entscheidend, dass sie an ein spezialisiertes Zentrum angebunden werden. Dort erhalten sie regelmäßige Infusionen zur Enzymersatztherapie, die darauf abzielt, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten von Organschäden zu verhindern.

Prof. Mertens betont: „Das Besondere an dieser Therapie ist, dass sie in Deutschland nur an wenigen spezialisierten Zentren durchgeführt wird. Die Infusion selbst ist zwar unspektakulär, jedoch stellt die Möglichkeit, Patientinnen und Patienten direkt in dieser Region zu behandeln, eine neue Entwicklung dar.“

Mittlerweile werden an der Universitätsmedizin Magdeburg zehn Betroffene mit einer Morbus Fabry Erkrankung intensiv betreut. Die Implementierung dieser Behandlung stellt einen Meilenstein für die Patientinnen und Patienten dar und illustriert die Fortschritte der modernen Medizin im Bereich seltener Erkrankungen.

Die Anbindung und umfassende Versorgung von Personen mit Morbus Fabry in Sachsen-Anhalt erfolgt über das Zentrum für Seltene Erkrankungen. Das engagierte Team des Zentrums setzt sich für eine spezialisierte, interdisziplinäre Betreuung ein, mit dem Ziel, sowohl die Lebenserwartung als auch die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.