Schnellere Diagnosen bei seltenen Erkrankungen

Unter Beteiligung der Universität zu Lübeck werden im Projekt SEPE KI-basierte Lösungen zur Beschleunigung von Diagnosen bei seltenen Erkrankungen entwickelt

Seltene Erkrankungen stellen für Betroffene und das Gesundheitssystem eine besondere Herausforderung dar, da die Diagnose oft Jahre dauern kann und nur begrenzte Therapieoptionen zur Verfügung stehen. Patient Empowerment und die Optimierung der Diagnosefindung bei seltenen Erkrankungen stehen daher im Fokus des neuen Projekts SEPE, das unter der Beteiligung der Universität zu Lübeck und des Universitätsklinikums Schleswig-Holsteins gemeinsam mit weiteren Partnern realisiert wird. Das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung mit rund 1,5 Millionen Euro geförderte Projekt „Seltene Erkrankungen und Patient Empowerment“ ist im September 2024 gestartet und hat eine Laufzeit von drei Jahren.

Das Ziel von SEPE ist es, Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen zu befähigen und den oft langwierigen Diagnoseprozess durch technologische Innovationen zu beschleunigen. Eine interaktive Plattform soll sowohl Betroffenen als auch medizinischem Fachpersonal die Möglichkeit bieten, medizinische Daten gemeinsam zu dokumentieren. Durch ein KI-gestütztes System soll ärztliches Personal direkt in ihrer Diagnosestellung unterstützt werden. Damit leistet SEPE einen wichtigen Beitrag, um die Diagnosefindung zu vereinfachen und die medizinische Versorgung für Betroffene zu verbessern.

Unter der Leitung der Genie Enterprise Deutschland GmbH aus Ludwigshafen vereint das SEPE-Projekt ein breites Expertenkonsortium. Beteiligt sind die MOVE Group des Instituts für Medizinische Informatik der Universität zu Lübeck, das Zentrum für seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH), YOUSE GmbH und Doc Cirrus GmbH aus Berlin. Die MOVE Group der Universität zu Lübeck bringt ihre Expertise in den Bereichen natürliche Sprachverarbeitung, Feature Engineering, klinische Entscheidungsunterstützungssysteme und Entwicklung medizinischer Apps in das Projekt ein und unterstützt so die technische Entwicklung.

„SEPE schlägt mit modernsten Technologien eine Brücke zwischen Fachkräften und Betroffenen mit seltenen Erkrankungen, um die lange Suche nach korrekten Diagnosen und Therapien abzukürzen,“ erklärt PD Dr. habil. Sebastian Fudickar, Projektverantwortlicher der MOVE Group.

Mit Abschluss des Projektes soll SEPE als Modell für den Einsatz von KI-basierten Diagnosehilfen bei seltenen Erkrankungen etabliert sein – mit dem langfristigen Ziel, Betroffenen eine schnellere Diagnose und damit eine frühere Therapie zu ermöglichen.