Zu den Möglichkeiten einer genetischen Therapie bei Mukoviszidose wird aktuell an verschiedenen Universitäten geforscht, ein besonders vielversprechender Ansatz ist der von Dr. Suki Albers-Fomenko (Universität Hamburg). Die Wissenschaftlerin und ihre Arbeitsgruppe haben Patienten mit den seltenen CFTR-Nonsense-Mutationen im Fokus und forschen zum Einsatz veränderter tRNAs zur zielgerichteten Korrektur dieser Mutationen. Für diese innovative Arbeit, die [...]
Die durchschnittliche Lebenserwartung für Menschen mit Mukoviszidose ist im Vorjahresvergleich um 3 Jahre gestiegen: Sie liegt nun bei 60 Jahren, wie aus dem heute veröffentlichten Berichtsband aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register hervorgeht. Des Weiteren verweist der Berichtsband u.a. auf eine kontinuierliche Abnahme der Exazerbationshäufigkeit im Krankheitsverlauf, weitere Verbesserungen bei der Lungenfunktion sowie eine wachsende Anzahl der [...]
Der Standard-Gentest auf Mukoviszidose umfasst nur die häufigsten CFTR-Varianten, die die Erkrankung verursachen. Nach Auswertungen des Deutschen Mukoviszidose-Registers sind rund fünf Prozent der CF-Betroffenen hierzulande ohne genetisch bestätigte Diagnose. Die Arbeitsgruppe um Simone Ahting (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig) erforscht mit Hilfe von Gensequenzierungsmethoden seltene CFTR-Varianten, um Betroffenen mit unklarer Diagnose Gewissheit und damit Zugang [...]
Mukoviszidose-Patienten, die mit CFTR-Modulatoren therapiert werden, produzieren kaum noch Sputum. Für die Betroffenen ist dies eine große Erleichterung – die mikrobiologische Diagnostik auf bakterielle Erreger in den tieferen Atemwegen ist dadurch jedoch erschwert. Die AG um Dr. Sybelle Goedicke-Fritz (Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Universitätsklinikum des Saarlandes) forscht zum Einsatz „elektronischer Nasen“ und der [...]
Wie gestalten Menschen mit Mukoviszidose ihre Familienplanung, und was halten sie von genetischen Tests auf die Erkrankung? Dieser Frage widmet sich die Arbeitsgruppe um Dr. Stefan Reinsch (Medizinische Hochschule Brandenburg, Zentrum für Versorgungsforschung) im Rahmen einer qualitativen partizipativen Studie mit Mukoviszidose-Betroffenen und Eltern mit Mukoviszidose-betroffenen Kindern. Neben einem besseren Verständnis der Lebenssituation der Betroffenen bringen [...]
Stracyfic steht für „Patient stratification by standardisation of the image based sweat test for Cystic Fibrosis for use in clinical routine”. Dahinter verbirgt sich ein 3-jähriges europäisches Projekt, das am 1.6.23 gestartet ist und von Dr. Manuel Nietert, Leiter der Arbeitsgruppe für „Chemoinformatik und Bildanalyse“ im Institut für Medizinische Bioinformatik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG), koordiniert [...]
Die Lebensqualität und Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose zu verbessern, ist ein zentrales Anliegen der Forschungsförderung des Mukoviszidose e.V. So schreibt der Verein auch in diesem Jahr wieder Fördergelder für Forschungsprojekte und klinische Studien aus, die einen Nutzen für Mukoviszidose-Patienten erwarten lassen. Bis zum 17. Juli 2022 können Wissenschaftler ihre Anträge in den Bereichen Projektförderung [...]
Ein aktuell neu in die Forschungsförderung des Mukoviszidose e.V. aufgenommenes Projekt untersucht neue Therapieoptionen bei Mycobacterium abscessus-Infektionen. Im Fokus der Forscher sind Inhibitoren der bakteriellen RNA-Polymerase sowie der Gyrase B, deren Wirkung an Isolaten von Mukoviszidose-Patienten getestet wird. Das Projekt wird mit 152.000 Euro gefördert. Der Mukoviszidose e.V. unterstützt ein breites Spektrum an Forschungsprojekten von [...]
Ein aktuelles Gutachten des Bundesgesundheitsministeriums (BMG) bestätigt die positive Bewertung des Deutschen Mukoviszidose-Registers durch das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) von 2020. Zusammen mit 18 anderen Patientenregistern in Deutschland zählt das BMG-Gutachten das Deutsche Mukoviszidose-Register zu denjenigen, die in der „…Registerlandschaft eine herausragende Bedeutung einnehmen.“ Aufgrund der hohen Datenqualität ist das Deutsche [...]
Die Lebenserwartung für Menschen mit Mukoviszidose steigt seit Jahren kontinuierlich. Der heute veröffentlichte Berichtsband aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register verweist auf einen Anstieg um zwei Jahre im Vergleich zum Vorjahr: Ein heute in Deutschland neugeborenes Kind mit der Stoffwechselerkrankung hat eine durchschnittliche Lebenserwartung von 55 Jahren. Positive Trends zeigt der Register-Berichtsband auch für etliche andere Parameter [...]
Einen Therapieansatz für Mukoviszidose-Betroffene mit seltenen Nonsense-Mutationen zu entwickeln, ist Ziel der Arbeitsgruppe um Dr. Suki Albers, Universität Hamburg. Speziell für diese Mutationen synthetisierte RNAs sollen in CF-Zellen den krankheitsbedingten Abbruch der CFTR-Protein-Produktion korrigieren. Der Mukoviszidose e.V. unterstützt dieses ambitionierte Projekt im Rahmen seiner Forschungsförderung mit 125.320 Euro. (Mukoviszidose: Cystische Fibrose, CF. CFTR: Cystic Fibrosis [...]
Die Europäische Arzneimittelbehörde EMA hat am 21. August die neue Dreifachkombination Kaftrio für die Mukoviszidose-Therapie zugelassen. Die Zulassung erfolgt für Patienten ab zwölf Jahren, die entweder homozygot in Bezug auf die häufigste Mukoviszidose verursachende F508del-Mutation sind oder eine F508del-Mutation in Kombination mit einer Minimalfunktionsmutation haben. Voraussichtlich rund 60 Prozent der Mukoviszidose-Patienten in Deutschland können damit [...]
Neue DFG-Förderung startet im Januar Dr. Manuel Manfred Nietert, Universitätsmedizin Göttingen und Privatdozentin Frauke Stanke, Medizinische Hochschule Hannover, erhalten Fördergelder in Höhe von rund 700.000 € zur Erweiterung und wissenschaftlichen Nutzung der Datenbank CandActCFTR. Die Datenbank ist ein wichtiges Instrument in der Mukoviszidose-Forschung und sammelt Daten verschiedener Arbeitsgruppen zu Substanzen, die auf den CFTR-Kanal wirken. [...]
